INTERVENSI BARU DALAM TERAPI GANGGUAN PENDENGARANn

Gangguan pendengaran adalah gangguan sensoris yang paling sering ditemukan dalam populasi. Sekitar 1 dari 800 anak lahir dengan gangguan pendengaran serius dan lebih dari 60% orang berusia di atas 70 tahun menderita hilang pendengaran yang harus dibantu dengan alat bantu dengar. Bagi sebagian kecil penderita yang mengalami tuli total sejak kanak-kanak, bahasa isyarat mungkin bermanfaat. Tetapi, untuk sebagian besar sisanya yang terganggu pendengarannya, manfaat itu kurang dapat dirasakan. Hal ini sering menimbulkan isolasi sosial ditambah dengan keterbatasan dalam segi ekonomi dan pendidikan.

Implantasi koklear telah menjadi pilihan dalam terapi tuli total. Untuk gangguan pada telinga tengah seperti otosklerosis, terapi pilihannya adalah pembedahan. Tetapi, sampai saat ini belum ada pengobatan selain bedah bagi mereka yang mengalami gangguan pendengaran sensorineural.
Pengetahuan akan peran genetik dalam ketulian memberi harapan bagi berkembangnya pengobatan baru. Secara umum, ada anggapan bahwa sebagian kasus tuli pada anak disebabkan oleh mutasi gen tunggal, sedangkan sisanya oleh lingkungan. Meski demikian, sangat besar kemungkinan bahwa genetik dan lingkungan berinteraksi. Meskipun ada determinan lingkungan yang jelas, seperti individu yang secara genetik memiliki predisposisi kehilangan pendengaran yang diinduksi bising, obat, atau infeksi. Ada satu mutasi khusus (A1555G dalam mitokondria gen 12SrRNA) diketahui sebagai pembawa predisposisi ketulian yang diinduksi antibiotik aminoglikosida. Gen tunggal, GJB2, yang mengkode molekul connexin 26, telah diketahui berperan utama dalam tuli genetik di banyak populasi Barat. Connexin 26, yang sering dikaitkan dalam tuli non-sindromik, merupakan komponen gap junction antar sel yang terlibat dalam pendauran kalium setelah depolarisasi sel rambut.

Beberapa kehilangan pendengaran pada masa kanak dapat menjadi progresif pada bulan atau tahun pertama kehidupan. Diagnosis dini gangguan pendengaran anak akan esensial jika kemampuan pendengaran ingin diselamatkan. Diagnosis dini dan akurat harus dilakukan agar dapat dilakukan intervensi sebelum proses degenerasi makin lanjut. Diagnosis dini berarti melakukan skrining pada DNA individu untuk mencari mutasi yang diketahui berhubungan dengan meningkatnya kerentanan untuk kehilangan pendengaran. Setelah itu, dapat dilakukan tatalaksana yang sesuai, yang meliputi perubahan gaya hidup (seperti menghindari lingkungan yang bising atau obat ototoksik), imunisasi jika kerentanan ini dicurigai diinduksi oleh infeksi, atau pemberian obat untuk meringankan efek mutasi dalam menyebabkan hilang pendengaran progresif.

Intervensi yang paling jelas untuk defek genetik adalah terapi gen. Bentuk paling sederhana terapi gen berupa pengenalan versi normal gen yang mengalami defek pada sel yang sesuai dan berharap sel tersebut akan menggunakan versi normal ini. Pendekatan alternatif adalah pemberian obat yang memiliki akses langsung ke sel target. Dapat pula dibuat jalur alternatif, misalnya, connexin lain mungkin bisa menggantikan connexin 26 dalam membentuk gap junction. Gen GJB2 yang mengkode connexin 26 ini tidak secara normal diekspresikan di koklea. Karena itu dapat dikembangkan obat untuk meningkatkan ekspresi connexin alternatif dalam sel yang membutuhkan pembentukan gap junction baru.

Sel rambut dalam koklea sangat rentan terhadap gangguan homeostasis dan cenderung mati jika mereka tidak dapat berfungsi normal, demikian yang terjadi pada tuli genetik. Kematian sel rambut akibat gangguan lingkungan juga dapat menjadi penyebab hilang pendengaran. Sel rambut yang sudah mati tidak digantikan secara alami. Salah satu peluang dalam mengobati tuli adalah dengan mengetahui cara mendorong regenerasi sel rambut koklea atau mendorong sel rambut baru untuk tumbuh dari sel jenis lain. Manfaat regenerasi ini dapat diabaikan pada sel rambut yang tidak berfungsi akibat defek genetik. Untuk mereka yang mengalami tuli genetik dapat dipertimbangkan kombinasi antara regenerasi sel rambut dengan terapi gen untuk menggantikan gen yang mengalami defek. (british medical association/wenni)

Sumber : WARTA MEDIKA
http://www.tempo.co.id/medika/arsip/052002/war-3.htm